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产前遗传研究工作台
PharmaOS · 鼓楼医院联合场景

染色体核型判读、产前超声表型、变异解读、会诊与科研全流程。

所有模型输出均需由具备资质的临床人员结合病情确认。

研究原型:未经真实世界临床验证,不得单独用于诊断、治疗决策或写入正式病历。
工作台总览 研究原型 · is_clinical_ready=false

工作台总览

以下全部为本机真实运行数据

最近审计事件

快捷操作

闭环链路:AI 提案 → 双签复核 → 驳回入错题本 → 模型门禁 → 版本发布。

病例复核

双签状态机:提案 → 首签 → 双签;驳回需结构化理由
筛选:

工作台

工具事实优先 · LLM 仅叙事 · 数字不经 LLM
…

防编造闸

引文闭包 · 统计数字锚定 · 强措辞限权 · 占位符三分法

审计日志

append-only 哈希链 · 篡改可检测

场景实验室

7 个端到端场景 · 产物全部落盘可查

产物文件

内容预览

选择左侧文件查看

模型仓库

不可变注册 · 预注册放行门 · 临床就绪恒 false 直到验收

分子实验台

晶型倾向 · 理化性质 · 类药筛查 — 确定性计算,不经 LLM
…
晶型倾向为规则启发式评分(可解释因子 + ESOL 文献公式水溶性估计),未经实验验证;真实多晶型筛选需 XRPD/DSC 实验数据。is_clinical_ready=false。

MDT 会诊板

多学科意见线程 → 共识双签(意见全程留痕可审计)

治理总览

错题本 · 复核矩阵 · 合成数据 · 数据污染 · 数据方向 — 五机制联动

错题本 · 未决议人工项

数据集清单(数据方向 · 不可变)

临床全流程

接诊(脱敏+HPO+风险) → 检测解读 → 报告过闸 → 双签 → 结局自动入组 — 科研零手工

接诊

报告预览

生成后可查看

临床决策

软标志物风险校正(文献 LR)· 检测级联 · 真实语料基因排序 — 数字不经 LLM
…

染色体风险校正(T21)

表型 → 候选基因(真实 HPO 语料)

CNV(CMA)判读 · ClinVar 变异证据

产前检测级联(文献产出率)

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科研分析

队列 2×2 · Wilson 95% CI · Fisher 精确检验 — 确定性统计,同输入可复现

配对队列:入组 + 结局回流

队列关联分析(暴露 HPO × 结局)

自动科研发现(标志物×结局全组合 · Fisher · BH-FDR)

系统自动枚举全部暴露×结局组合并做多重检验校正;小样本组合如实拒出

知识漂移:文献 LR vs 本院队列 LR

文献知识在本院配对队列上的校准回视图(样本不足时如实不出对比)

四格表计算器(论文 Table 口径)

a b c d

系统设置

健康 · 插件 · 运行信息